Aangeboren afwijkingen van de ledematen

Er bestaan tal van aandoeningen waarbij één of meerdere ledematen ontbreken of onderontwikkeld zijn. In veel gevallen zijn dergelijke aandoeningen te herleiden naar een genmutatie die het defect veroorzaakt. Het vinden van de oorzaak van een aangeboren afwijking is belangrijk omdat hieruit kan worden afgeleid of er nog andere gezondheidsrisico's zijn. Ook is het voor veel mensen met een kinderwens belangrijk om te weten of een aandoening erfelijk is. Helaas zijn er ook nog veel aangeboren afwijkingen die de ledematen aandoen waarvan de oorzaak nog onbekend is.

• Ontbreken, misvorming of onderontwikkeling van de ledematen
• Afwijkingen aan de ledematen als primair symptoom
• Afwijkingen aan de ledematen als secundair symptoom

Ontbreken, misvorming of onderontwikkeling van de ledematen

'Als het maar tien tenen en tien vingers heeft', deze uitspraak wordt nogal eens clichématig door aanstaande ouders gebezigd om aan te geven dat zij de gezondheid van hun kindje belangrijker vinden dan bijvoorbeeld het geslacht. Het hebben van twee goed ontwikkelde armen, benen, handen en voeten wordt vaak voor lief genomen maar helaas zijn er heel wat aangeboren afwijkingen waarbij dit niet het geval is. Zo kan een kind ter wereld komen met één of meerdere misvormde, onderontwikkelde of ontbrekende ledematen.

Afwijkingen aan de ledematen als primair symptoom

In sommige geval is een afwijking aan één of meerdere ledematen een op zichzelf staand probleem. Zo wordt bijvoorbeeld bij fibulaire hemimelie iemand geboren zonder kuitbeenderen. De kans op andere afwijkingen aan ledematen of organen is daarbij niet groter dan bij iemand zonder deze aandoening. Het wordt gezien als een op zichzelf staande aandoening. Bij genu recurvatum is sprake van een genetisch defect dat maakt dat de knieën de verkeerde kant op buigen. Ook al wordt dit gezien als een op zichzelf staande afwijking is het wel bekend dat mensen met deze aandoening vaker dan gemiddeld ook last hebben van andere afwijkingen zoals het hypermobiliteitssyndroom, Larsen syndroom, Rubinstein-Taybi syndroom of het nagel-patellasyndroom. Ook ectrodactylie - waarbij iemand geboren wordt met vergroeide of ontbrekende vingers en/of tenen - is een aandoening die vaak in verband wordt gebracht met andere afwijkingen aan ledematen en organen.

Afwijkingen aan de ledematen als secundair symptoom

Er bestaan daarnaast ook tal van aangeboren afwijkingen waarbij vooral afwijkingen aan vitale organen zoals de hersenen of het hart of juist in de stofwisseling centraal staan en waarbij de problemen met de ledematen gezien worden als secundair van aard. Zo staat bijvoorbeeld bij het Syndroom van Marfan een potentieel levensbedreigende zwakte van de aorta en hartkleppen op de voorgrond en worden zaken als platvoeten, spinnenkopvingers en dunne polsen gezien als bijkomen symptomen. Bij het Poland syndroom is er sprake van eenzijdige afwezigheid of onderontwikkeling van de borstspier. Dit kan resulteren in onderontwikkeling van de hand of arm maar dit hoeft niet het geval te zijn.